Video: Hvordan opstår trinukleotid gentagen ekspansion?
2024 Forfatter: Stanley Ellington | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 00:15
Trinukleotid gentagelse lidelser er et sæt af genetiske lidelser forårsaget af trinukleotid gentag ekspansion , en slags mutation, hvori gentager af tre nukleotider ( trinukleotid gentagelser ) stigning i kopiantal, indtil de krydser en tærskel, over hvilken de bliver ustabile.
På samme måde bliver det spurgt, hvad der forårsager trinukleotid-gentagelsesudvidelse?
Mutationen, omtalt som " trinukleotid gentagelse (TNR) udvidelse ,” opstår, når antallet af tripletter til stede i et muteret gen er større end antallet fundet i et normalt gen [1-3]. Derudover fortsætter antallet af tripletter i sygdomsgenet med at stige, efterhånden som sygdomsgenet nedarves (fig.
Ved også, hvilke sygdomme er forårsaget af trinukleotid-gentagelser? Mindst syv lidelser skyldes trinukleotid gentagen ekspansion: X-bundet spinal og bulbar muskelatrofi (SBMA), to skrøbelige X-syndromer af mental retardering (FRAXA og FRAXE), myotonisk dystrofi , Huntingtons sygdom, spinocerebellær ataksi type 1 (SCA1) og dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA).
Med hensyn til dette, hvad er en trinukleotid-gentagelsesudvidelse?
EN trinukleotid gentag ekspansion , også kendt som en triplet gentag ekspansion , er DNA-mutationen ansvarlig for at forårsage enhver form for lidelse kategoriseret som en trinukleotid gentagelse sygdom. Tripletudvidelse er forårsaget af glidning under DNA-replikation, også kendt som "copy choice" DNA-replikation.
Hvad er trinukleotid-gentagelsessekvensen i Huntington?
HTT-mutationen, der forårsager Huntingtons sygdom, involverer en DNA segment kendt som en CAG-trinukleotid-gentagelse. Dette segment består af en serie på tre DNA byggesten (cytosin, adenin og guanin), der optræder flere gange i træk. Normalt gentages CAG-segmentet 10 til 35 gange i genet.
Anbefalede:
Hvordan opstår skjult arbejdsløshed?
Skjult arbejdsløshed eksisterer, hvor en del af arbejdsstyrken enten står uden arbejde eller arbejder på en overflødig måde, hvor arbejderens produktivitet i det væsentlige er nul. En økonomi viser skjult arbejdsløshed, når produktiviteten er lav, og for mange arbejdere besætter for få job
Hvordan opstår stagflation?
Stagflation er en økonomisk cyklus, hvor der er en høj grad af både inflation og stagnation. Inflation opstår, når det generelle prisniveau i en økonomi stiger. Stagnation opstår, når produktionen af varer og tjenesteydelser i en økonomi aftager eller endda begynder at falde
Hvordan opstår kausal tvetydighed?
Kausal tvetydighed og konkurrencefordel sårbarhed Som nævnt i indledningen relaterer kausal tvetydighed til tvetydighed mellem ressourcer og præstationer, og det eksisterer, hvor en beslutningstager har en ufuldstændig forståelse af årsagerne til hans/hendes virksomheds succes
Hvordan opstår eutrofiering?
Eutrofiering er overvejende forårsaget af menneskelig handling på grund af afhængigheden af at bruge nitrat- og fosfatgødning. Landbrugspraksis og brugen af gødning på græsplæner, golfbaner og andre marker bidrager til ophobning af fosfat- og nitratnæringsstoffer
Hvad er vandret og lodret ekspansion?
Horisontal integration er, når en virksomhed vokser ved at erhverve en lignende virksomhed i deres branche på samme punkt i forsyningskæden. Vertikal integration er, når en virksomhed ekspanderer ved at opkøbe en anden virksomhed, der opererer før eller efter dem i forsyningskæden